LAS ENFERMEDADES

irardot y Melgar hacen
UN ESTUDIO INTERDISCIPLINARIO
Los resultados de una reciente investigación
realizada por el Centro de
Estudios e Investigación en Salud (CEIS)
de la Fundación Santa Fe de Bogotá y el
Departamento de Antropología de la
Universidad de los Andes pueden ser de
mucha utilidad para las estrategias de
control del dengue en estas jurisdicciones.
El estudio, realizado con el enfoque
de Ecosalud entre noviembre del 2004
y febrero del 2005, y que contó con la
participación de varios investigadores
(entomólogos, antropólogos, epidemiólogos),
comunidad, responsables
de la toma de decisiones e instituciones
(universidades, Secretarías de Salud
Departamentales y Municipales),
demostró que factores sociales, culturales,
epidemiológicos, entomológicos y
climáticos interactúan como causas de
la presencia del vector en los hogares
de las comunidades estudiadas.
Cabe recordar que el dengue es
transmitido por un mosquito, el
aegypti.
AedesLa hembra deposita los huevos
Plaza Bolívar, uno de los espacios públicos más concurridos en Girardot.
El balneario se caracteriza por su pintoresca arquitectura.
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en lugares donde encuentra agua relativamente limpia. Allí
nacen las larvas que se convierten en adultos e infestan
las viviendas, donde buscan picar a las personas porque
requieren la sangre como alimento. Es en el momento de
la picadura que el virus del dengue es transmitido si el
mosquito lo tenía en su organismo.
El agua limpia donde anidan las larvas es, en general,
la que se acumula en las materas (recipientes de cerámica,
metal o plástico para sembrar plantas), en los recipientes
y llantas dejados en el patio de la casa y, muy importante,
en los lugares de almacenamiento de agua como tanques
y lavaderos.
PRÁCTICAS DE RIESGO
En el estudio se encontró que aun cuando la población tiene
un conocimiento adecuado de la enfermedad y de su transmisión,
la considera de bajo riesgo; es decir, poco importante.
Por esta razón se observan prácticas de riesgo como el almacenamiento
de agua en tanques bajos: depósitos de plástico,
metal o cemento en el interior de las viviendas.
En la investigación se observó que 95% de las viviendas
tienen tanques bajos y que 36% de las 751 viviendas examinadas
tenían un depósito de agua con larvas o pupas
del mosquito. Cuando este último valor es mayor de 5%,
se considera que existe un riesgo alto. Más importante, de
estos depósitos positivos, 84% eran tanques bajos donde
se almacena agua. En general, estos tanques permanecen
destapados, lo cual facilita que el
en ellos. Además, se observó que 54% de las viviendas
inspeccionadas tenían en su interior al mosquito adulto
que transmite el dengue.
También se encontró que las funciones que dentro
del hogar asumen mujeres y hombres tienen un papel
importante en la explicación de la diferencia de exposición
a factores de riesgo entre ellos. Las mujeres, en su mayoría
amas de casa, están a cargo de la higiene de la vivienda, lo
que incluye las actividades de gestión, cuidado y almacenamiento
del agua limpia en tanques, un nido de reproducción
del mosquito. Los hombres, en cambio, llevan a cabo
sus actividades laborales fuera de su domicilio. Siendo el
Aedes deposite sus huevos
Aedes aegypti
un mayor riesgo de contraer el dengue por permanecer
en las viviendas en las horas de mayor actividad de picadura
de los vectores.
En este proyecto se encontró también que el comportamiento
del clima, que defi ne en esta región dos épocas
relativamente secas y dos épocas lluviosas, determina que
los aumentos en el número de casos de dengue en los dos
municipios estudiados se produzcan después de 14 a 16
semanas del pico de lluvia.
principalmente doméstico, las mujeres tienen
ESTRATEGIAS DE CONTROL
También observamos que el énfasis en las estrategias de
control difi ere en las dos ciudades estudiadas —control químico
del vector (Girardot) y control con participación social
(Melgar)—, pero ambas se enfocan en los tanques bajos,
sin tomar en cuenta que el dengue es el producto de una
interacción compleja de factores culturales, económicos,
ecológicos, sociales e individuales, y que para enfrentarlo,
las medidas de intervención requieren una participación
conjunta entre la comunidad, los investigadores, las autoridades
locales y los responsables de la toma de decisiones.
De otro modo, estas medidas no serán sostenibles.
Teniendo en cuenta las recomendaciones de las autoridades
del Ministerio de la Protección Social y de expertos
del Instituto Nacional de Salud (INS), el control químico,
que consiste en la fumigación con insecticidas y la aplicación
de temefos en tanques de agua, es una medida que
tiene impacto para disminuir la incidencia de dengue,
porque controla la multiplicación de larvas del mosquito
transmisor de la enfermedad y disminuye las poblaciones
de adultos (zancudos). El uso inadecuado de esta medida,
sin embargo, puede provocar que tanto las larvas como
los mosquitos se vuelvan resistentes y no mueran. Recientemente,
en un estudio no publicado realizado por el INS
en Cúcuta (norte de Santander), se confirmó que hay
Amas de casa de Melgar realizan la higiene de su vivienda.
Qué es el temefos
un insecticida de gran importancia en la salud
pública, porque se aplica a nivel mundial como
larvicida para el control del mosquito
responsable del dengue. Este insecticida se aplica en
forma de gránulos de arena a la concentración de un
miligramo por litro (1 ppm) en todo depósito de agua de
uso doméstico. Se ha observado que esta dosifi cación
es efi caz por un período de 8 a 12 semanasTemefos, conocido comúnmente como abate, esAedes aegypti,

parte de una de las tres

zonas de Colombia con

mayor número de casos

reportados de dengue

(Instituto Nacional de

Salud, 2003). Estos dos municipios

tienen similares características naturales,

geográfi cas y socioculturales, pero

difi eren en las estrategias de control

de vectores que utilizan sus gobiernos

locales.

Las dos ciudades tienen una importante

afluencia de turistas durante

los fi nes de semana y épocas de vacaciones,

lo que tiene implicancias en la

oferta de servicios públicos, especialmente

de agua. En Melgar (30.000

habitantes) la población fl otante que

se hospeda en hoteles, casas quintas y

clubes en vacaciones y fi nes de semana

es de aproximadamente 40.000 personas

más que la población promedio

permanente. En Girardot (124.000

habitantes) esta población flotante

alcanza 24.000 personas.

El dengue y el dengue hemorrágico

continúan presentándose con frecuencia

en Girardot y Melgar. En Girardot, en

cinco años recientes (2000-2004), se

han reportado 2.584 casos de dengue

clásico y 287 de dengue hemorrágico.

Por su parte, en Melgar se han presentado

más de mil casos de dengue

clásico en el mismo período. Éstos son

los casos registrados en ambas ciudades

pero no se conoce el número de

visitantes que acuden durante los fi nes

de semana y en épocas de vacaciones,

quienes contraen dengue y no se reportan

en las instituciones de salud de

ambas ciudades sino en otros lugares,

principalmente Bogotá. De manera que

el número de casos de dengue que se

originan en estos dos municipios es

probablemente mucho más elevado

que el reportado por las autoridades

de salud.

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Características
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.^[1]
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en hemofílicos.
Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

Historia de su descubrimiento

Antigüedad

Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín.
En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

Edad moderna

En 1800, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profundamente a la monarquía española.

] Diagnóstico

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.

Síntomas

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.^[2]

Causas

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

Tratamiento

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los hemofílicos.
A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología de punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmáticos.
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboración y su resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.
Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por vía intravenosa su medicina correspondiente varias veces a la semana), o a demanda (el enfermo se inyecta la medicina cada vez que se produce una hemorragia).

Pronóstico

Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Directrices de actuación con pacientes hemofílicos

Nunca suministrar Ácido acetilsalicílico a un paciente con hemofilia.
Está totalmente contraindicada la inyección intramuscular.
Cobertura hemostática con factor.

Situaciones que requieren acudir al hospital

Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:

Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.

Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.

Sangre en la orina o en las heces.

Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.

Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.

Dolor abdominal inexplicable.

Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro

Herencia

Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus

X q 28

, y el de la hemofilia B, en

X q 27.1 - q 27.2

.
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:

Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.

La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
*Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portador
La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún hemofílico, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.
La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.

Asesoramiento genético

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia.
El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.
La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.